什么是染色體畸變?分別列舉2個(gè)與染色體數(shù)量畸變和結(jié)構(gòu)畸變相關(guān)的疾病例子。

　　答：定義：在受到環(huán)境中無力、化學(xué)、生物、遺傳和母親年齡等因素的影響后，體細(xì)胞染色體的結(jié)構(gòu)或數(shù)量發(fā)生異常改變，被稱為染色體結(jié)構(gòu)異�；蛉旧�體畸變。

　　舉例：結(jié)構(gòu)畸變：

　　(1)貓叫綜合征，又叫5p-綜合征，80%的貓叫綜合征為5p15缺失純合體：46，XX(XY)，5p-

　　(2)脆性X染色體綜合征，核型為46，fraX(q27)Y

　　數(shù)量畸變：

　　(3)Klinefelter綜合征 (克蘭費(fèi)爾特綜合征)：核型：47，XXY

　　(4)21-三體綜合征：核型：47，XN，+18

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